Angelina e la grande C

US actress and director Angelina Jolie i“Angelina Jolie si è sottoposta a mastectomia preventiva? Ma è assurdo!”. Questa è stata la reazione di molte persone, uomini e donne, di fronte alla rivelazione fatta oggi dalla più luminosa star di Hollywood sul New York Times. Ma assurdo non è. La decisione è gravosa, né giusta né sbagliata: è una scelta personale, che trova giustificazione nelle conoscenze scientifiche e nel consenso informato della paziente. Avere l’80% di probabilità di sviluppare il cancro alla mammella mette davanti a un bivio: operarsi riducendo quasi a zero la probabilità di ammalarsi (ben sapendo che potremmo rientrare in quel 20% di casi in cui la mastectomia non era necessaria), oppure convivere con la paura effettuando controlli più approfonditi e frequenti delle consuete mammografie. Angelina ha scelto. Molte prima di lei si sono trovate nella stessa situazione e hanno deciso, si spera opportunamente consigliate sul piano medico e psicologico. La disponibilità di test genetici che rivelano la predisposizione a una malattia (non la certezza di svilupparla) comportano nuove responsabilità per i medici e nuove responsabilità per i pazienti: si può scegliere di sapere o di non sapere, di ricorrere a soluzioni radicali per la prevenzione oppure di non farlo. Sta a noi anche decidere di vivere in maniera consapevole e informata, o passiva e succube, questo scorcio d’alba della medicina genomica.

albero familiare bracI primi a trovarsi di fronte al dilemma di Angelina sono stati alcuni membri di quella che ormai è nota come Famiglia 15. Francis Collins, uno dei padri della medicina genomica, racconta la loro storia nel libro “Il linguaggio della vita”. Dolly (il nome è fittizio) scopre il suo tumore a 48 anni. Dieci anni dopo si ammalano le sue due figlie, Janet e Lucy. Quest’ultima muore. Anche la sorella di Dolly, Mattie, si ammala. Due delle sue tre figlie (Pamela e Beth) muoiono prima di compiere 30 anni. La terza figlia, Jessie, temendo di avere il futuro segnato, si sottopone a mastectomia profilattica. Il test per vedere se si è portatori di mutazioni ai geni BRCA 1 e 2 non sono ancora stati inventati, perciò si tratta di una decisione presa al buio (in realtà Jessie non ha il gene difettoso, ma quando lo scoprirà dirà di non essere pentita di ciò che ha fatto). E’ proprio la sfortunata Famiglia 15 che regala al mondo il primo test e per prima se ne avvantaggia. Siamo nel 1992 quando il nucleo familiare entra in contatto con il gruppo di Francis Collins che, sulla scia di un’intuizione di Mary-Claire King, sta cercando di individuare il primo gene implicato in una forma ereditaria di cancro alla mammella. I ricercatori scoprono così che la mutazione responsabile si trova sul cromosoma 17, anche se ad individuare e brevettare il gene sarà una company privata, la Myriad Genetics. La battaglia della ricerca pubblica per utilizzarlo liberamente, senza pagare le royalties, è stata epica, ma questa è un’altra storia. Il nome del primo gene è BRCA1, che sta per Breast Cancer 1 (ma anche per Berkeley California, il quartier generale di King). Poi arriverà il BRCA 2.

Nel frattempo l’unica figlia ancora in salute di Dolly, Susan, ha visto una sorella morire e l’altra sottoporsi alla chemioterapia, è preoccupata per sé e per la propria bambina di 11 anni, Jessica. Susan sta per sottoporsi alla mastectomia preventiva, quando la sua oncologa, che conosce il lavoro di Collins, le propone di controllare prima il genoma. Si chiama Barbara Weber ed è lei a capire che Susan non ha ereditato la mutazione: la mastectomia viene annullata. Ben presto due dozzine di membri della famiglia 15 si presentano alla clinica del Michigan. I membri del ramo maschile realizzano che anche loro sono a rischio (sebbene molto meno delle donne) e soprattutto che possono aver passato il gene difettoso alle figlie femmine. Entrambi i fratelli di Susan (Scott e Robert) risultano positivi, ma i ricercatori si rifiutano di fare il test alle rispettive figlie ancora minorenni. Meg, la figlia di Janet, è abbastanza grande e scopre di avere la mutazione. Anche Douglas, fratello di Dolly, risulta positivo e dei suoi 10 figli ben sette sono femmine. Una di loro è Anna, che ha 39 anni e non si è mai sottoposta ad alcun controllo. La mammografia organizzata in fretta e furia rivela un’ombra e la donna decide di rimuovere entrambi i seni. La storia della famiglia 15 continua, con altri tumori e altre vite sospese nell’attesa.

Collins bookDal 1992 le conoscenze sono cresciute e questi sono i consigli che Collins offre nel suo libro:

1) Le donne con mutazioni BRCA1 e BRCA2 devono essere messe al corrente dell’elevato rischio di sviluppare il cancro della mammella e dell’ovaio; devono anche essere messe nelle condizioni di valutare tutte le opzioni, chirurgiche e non.

2) Se una donna decide di non procedere con l’asportazione preventiva, deve essere incoraggiata ad eseguire risonanze magnetiche periodiche. La mammografia da sola non è sufficiente quando si è ad elevato rischio genetico.

3) Se il rischio comprende il cancro ovarico è particolarmente pericoloso restare a guardare, perché quando il problema viene scoperto spesso è già troppo tardi. La rimozione delle ovaie è un’opzione da prendere in considerazione.

4) La mastectomia preventiva è una scelta radicale che molte donne comprensibilmente preferiscono evitare, ma è importante che le pazienti siano informate anche dei progressi della chirurgia ricostruttiva.

5) Nessuno dovrebbe sottoporsi a test per la suscettibilità al cancro o ad altre malattie rivolgendosi a compagnie che si limitano a comunicare i risultati senza disporre del sostegno di un medico che lo aiuti ad interpretare il responso in termini probabilistici e a gestire eventuali contraccolpi psicologici.

PS Naturalmente ciascun caso è un caso a parte ed è più che lecito privilegiare l’approccio dolce, conservativo, che in Italia ha trovato in Umberto Veronesi un grande promotore ed interprete.

2 pensieri su “Angelina e la grande C

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